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隨著基因測序技術的發展，癌症已成為目前基因測序的第一大市場。 基因檢測的好處顯而易見，為患者制定個體化治療方案提供了參考依據。 然而，基因檢測的結果並非金標準，有可能存在錯誤，如果用一份並不準確的檢測報告去指導患者用藥，那結果可能是不容樂觀的

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今天我們給大家分享一篇《JTO》雜誌的報導，講的是MET基因14號外顯子測序錯誤的問題。MET基因14外顯子跳躍突變假陽性報導

基因檢測有兩類錯誤，假陰性和假陽性。

假陰性是指，腫瘤里存在基因突變，但是沒測出來。 造成這種情況一般有兩個原因第一：患者的樣本有問題，比如，穿刺腫瘤時沒取到足夠的癌細胞;或者如果採取血液檢測，患者進行了化療后，血液里有大量的正常細胞基因碎片，干擾了腫瘤細胞的基因片段第二：基因測序技術的問題，基因檢測公司生物資訊分析能力弱，沒有對檢測結果進行全面的準確的解讀，這種情況在規模較小的基因公司比較常見。

假陽性是指，患者本來不存在某種基因突變，但是檢測報告卻給出了基因突變的類型，還推薦了靶向藥物。 這種情況一般也有兩個原第一：基因測序公司根本沒有進行檢測，只是根據患者的病情特點，偽造了一份基因檢測報告

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。 只要去進行檢測的患者，都"存在"突變，都有葯可用，"皆大這是一種極為惡劣的做法，部分唯利是圖的公司，利用患者急於求醫問葯的心理，昧著良心賺錢，不僅讓患者白花錢，更嚴重的是耽誤了患者的後期治療曾遇到一位40多歲的肺癌患者，她所檢測的10個基因里竟然有6個基因都存在突變，其中包含KRAS基因。 當時諮詢了北京一家知名醫院的專家，專家根據檢測報告建議直接使用昂貴的進口藥物。 患者表示懷疑，因為根據基本的腫瘤基因突變常識，一個腫瘤不可能存在那麼多的驅動基因突經過考慮，患者在另外兩個知名度較高的基因公司進行驗證性檢測，結果之前的六個基因個都沒有檢測到，只存在EGFR基因的20外顯子插入突變，也就是最開始的那份基因檢測報告是偽造的。 如果沒有後面的驗證性檢測，患者直接去購買昂貴卻不對症的藥物，即使傾盡了家產也無法醫治。第二；同样是测序技术的问题，一份正规专业的基因检测结果也并非完全就是真相，可能只是接近了真相而已。在检测过程中，由于检测样本或其它原因，会造成误差，这样也有可能产生错误的结果。比如下面《JTO》杂志报道的MET基因14号外显子跳跃突变就是这种情况。